Клінічне визначення
Несиндромні дефекти формування суглобів — це рідкісні вроджені вади, при яких один або кілька суглобів формуються неправильно, що призводить до скутості або зрощення суглобів. Це відбувається без ураження інших частин тіла та не є частиною більшого синдрому.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим захворюванням, можуть мати скуті суглоби, які не можуть нормально рухатися (артрогрипоз), або суглоби, які зрощені (синостоз). Це може вражати один або кілька суглобів, наприклад, лікті, коліна або пальці. Ступінь тяжкості варіює, але інших проблем зі здоров'ям, крім суглобів, немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження та візуалізаційних тестів, таких як рентген або ультразвук, щоб побачити, як сформовані суглоби. Також може проводитися генетичне тестування для пошуку специфічних змін генів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення функції суглобів і може включати фізичну терапію для розтягування скутих суглобів, шини або брекети для підтримки суглобів, а іноді хірургічне втручання для розділення зрощених суглобів або виправлення деформацій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають множинний вроджений артрогрипоз (який вражає багато суглобів і може залучати інші системи організму) та синдромні форми дефектів суглобів, що є частиною генетичних синдромів, таких як синдром Аперта або синдром Ларсена.
