Клінічне визначення
Несиндромні вади сечостатевого тракту — це вроджені дефекти, що вражають сечові та репродуктивні органи (нирки, сечоводи, сечовий міхур, уретру та геніталії) у хлопчиків і дівчаток. Ці дефекти виникають ізольовано, без інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної вади. Наприклад, гіпоспадія (відкриття уретри на нижній стороні пеніса), крипторхізм (неопущення яєчок), ниркова агенезія (відсутність нирки) або обструкція пієлоуретерального сегмента (закупорка в місці з'єднання нирки та сечоводу). Деякі можуть спричиняти інфекції сечовивідних шляхів, утруднене сечовипускання або видиму аномалію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто включає пренатальне УЗД, фізикальний огляд після народження, візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, мікційна цистоуретрографія (МЦУГ) або МРТ для оцінки структури сечовивідних шляхів та геніталій.
Лікування та терапія
Лікування залежить від стану. Воно може включати хірургічне втручання для корекції дефекту (наприклад, гіпоспадію, орхідопексію при неопущенні яєчок, пієлопластику при закупорці нирки), медикаменти для лікування інфекцій або спостереження, якщо стан легкий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдромальні розлади (наприклад, асоціація VACTERL або синдром CHARGE) з додатковими аномаліями або ізольовані дефекти, що є частиною генетичного синдрому. Лікарі перевіряють наявність інших ознак, щоб виключити їх.
