Клінічне визначення
Неспецифічний аутоімунний енцефаліт стовбура головного мозку з характерними антитілами — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур головного мозку — частину мозку, що контролює основні функції, як-от дихання, серцевий ритм і рівновагу. Ця атака пов'язана зі специфічними антитілами (білками), які націлені на стовбур головного мозку, такими як анти-IgLON5, анти-Ri, анти-Ma2 або анти-GAD. Причина до кінця не зрозуміла, але зазвичай не пов'язана з раком або іншими аутоімунними захворюваннями.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються протягом тижнів і можуть включати двоїння в очах, опущення повік, утруднене ковтання, нечітку мову, запаморочення, нестійку ходу та проблеми з рухами очей. У деяких людей також можуть спостерігатися зміни артеріального тиску або частоти серцевих скорочень, підвищене потовиділення або труднощі з контролем температури тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виявляючи специфічні антитіла в крові або спинномозковій рідині. Вони також можуть використовувати МРТ, щоб побачити запалення в стовбурі головного мозку, і проводити тести, щоб виключити інші причини, як-от інфекції або рак.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження активності імунної системи. Воно може включати високодозові стероїди, препарати, як-от внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) або плазмаферез, а іноді й сильніші імуносупресивні препарати. Фізична терапія та інша підтримувальна терапія можуть допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інсульт із ураженням стовбура головного мозку, інфекції, як-от вірусний енцефаліт, та інші аутоімунні захворювання, наприклад оптиконейромієліт. Лікарі повинні виключити їх за допомогою тестів.
