Клінічне визначення
Неспадкова первинна лімфедема з пізнім початком — рідкісний стан, за якого частини тіла набрякають через те, що лімфатична система, яка в нормі відводить рідину, не працює належним чином. Вона починається після 35 років і не зумовлена відомою генетичною мутацією або сімейним анамнезом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — набряк, зазвичай на руках або ногах, який з часом посилюється. Набряк може відчуватися як важкість або напруження, а шкіра може ставати твердою або потовщеною. Часто починається в одній кінцівці й може поширюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи набряк і виключаючи інші причини. Вони можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от лімфосцинтиграфію (спеціальне сканування), щоб оцінити роботу лімфатичної системи. Генетичне тестування може бути проведене для перевірки відомих причин.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі набряку та запобіганні ускладненням. Це включає носіння компресійного одягу, ручний лімфодренаж (різновид масажу), фізичні вправи та догляд за шкірою. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібний набряк, включають вторинну лімфедему (внаслідок операції, інфекції або травми), венозну недостатність (порушення кровотоку у венах) та інші типи первинної лімфедеми, які починаються раніше в житті або мають генетичну причину.
