Клінічне визначення
Несиндромний термінальний поперечний дефект кінцівки — це вроджений стан, при якому частина кінцівки (наприклад, кисть, стопа або пальці) відсутня, ніби її відрізали. Це відбувається без будь-яких інших проблем зі здоров'ям або синдромів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти народжуються з відсутньою або вкороченою частиною руки чи ноги, наприклад, відсутні пальці, кисть або частина стопи. Відсутня частина виглядає як чистий зріз, і немає інших вроджених дефектів або проблем зі здоров'ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан відразу після народження, оглядаючи кінцівку. Вони можуть використовувати рентгенівські знімки, щоб побачити кістки та перевірити наявність інших проблем. Іноді пренатальне УЗД може виявити це до народження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на тому, щоб допомогти дитині добре функціонувати. Це може включати фізичну терапію, використання протезів (штучних замінників) та хірургічне втручання для покращення функції або зовнішнього вигляду. Підтримка фахівців та консультування також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають амніотичний бандажний синдром (коли смуги в матці обмежують ріст), інші дефекти редукції кінцівок або синдроми, які включають відмінності кінцівок разом з іншими проблемами зі здоров'ям.
