Клінічне визначення
Неспецифічний аутоімунний енцефаліт стовбура мозку без характерних антитіл — рідкісний стан, за якого імунна система організму помилково атакує стовбур мозку — частину мозку, що контролює основні функції, як-от дихання, серцевий ритм і рух. Його називають «неспецифічним», оскільки в крові або спинномозковій рідині не виявляють специфічних антитіл, які зазвичай спостерігаються за інших аутоімунних захворювань мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються протягом кількох тижнів і можуть включати двоїння в очах (диплопію), опущення повік (птоз), утруднене ковтання, нечітку мову, запаморочення, нестійку ходу та слабкість у руках або ногах. У деяких людей також можуть бути порушення рухів очей або рівноваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом виключення інших причин. Можуть виконувати аналізи крові, люмбальну пункцію (спинномозкову пункцію) для дослідження спинномозкової рідини та МРТ головного мозку. Лікарі шукають ознаки запалення в стовбурі мозку та перевіряють на відомі антитіла, які за цього стану зазвичай відсутні.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на пригнічення імунної системи. Воно може включати високодозові кортикостероїди внутрішньовенно, препарати, як-от внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG), або плазмаферез (процедуру, що очищає кров). Іноді застосовують інші імуносупресивні препарати. Раннє лікування може допомогти полегшити симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну клінічну картину, включають інфекції стовбура мозку (наприклад, вірусний енцефаліт), розсіяний склероз, інсульт, пухлини головного мозку або інші аутоімунні захворювання зі специфічними антитілами. Лікарі повинні виключити їх перед встановленням діагнозу.
