Клінічне визначення
Несімейна рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому нижні камери серця стають жорсткими, що ускладнює їх наповнення кров'ю. Це відбувається без відомої генетичної або сімейної причини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають втому, задишку, можуть мати набряки ніг або живота. Також можливі біль у грудях або непритомність, особливо під час фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують такі тести, як ехокардіографія (УЗД серця), МРТ серця, а іноді біопсію серця для діагностики цього стану. Також перевіряють інші причини жорсткості серця.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати ліки для зменшення накопичення рідини, контролю частоти серцевих скорочень або покращення функції серця. У важких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають гіпертрофічну кардіоміопатію, серцевий амілоїдоз та констриктивний перикардит. Вони також спричиняють утруднення наповнення серця кров'ю.
