Клінічне визначення
Неспецифічна автоімунна мозочкова атаксія без характерних антитіл — це рідкісний розлад головного мозку, при якому імунна система помилково атакує частину мозку, що контролює координацію (мозочок). Це призводить до проблем із рівновагою, ходьбою та дрібними рухами. На відміну від деяких подібних станів, стандартні аналізи крові та спинномозкової рідини не виявляють специфічних антитіл, які зазвичай пов’язують із таким типом ураження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються протягом тижнів–місяців і включають нестійку ходу, незграбність рук, нечітку мову та швидкі мимовільні рухи очей (ністагм). Люди також можуть мати труднощі із завданнями, що потребують координації, як-от письмо або застібання сорочки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виключення інших причин атаксії. Вони збирають детальний анамнез, проводять неврологічний огляд і призначають дослідження, як-от МРТ головного мозку, аналізи крові та люмбальну пункцію (спинномозкову пункцію) для пошуку запалення або антитіл. Діагноз встановлюють, коли симптоми вказують на автоімунну причину, але специфічних антитіл не виявлено.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на пригнічення імунної системи. Воно може включати високі дози стероїдів, внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG) або плазмаферез. Деяким пацієнтам можуть знадобитися тривалі препарати, як-от мікофенолату мофетил або ритуксимаб. Фізична та ерготерапія можуть допомогти контролювати симптоми та покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають генетичні атаксії, інсульт, розсіяний склероз, дефіцити вітамінів (наприклад, B12 або E) та інші автоімунні атаксії, за яких виявляють специфічні антитіла. Лікарі повинні виключити ці стани перед встановленням діагнозу.
