Клінічне визначення
Неспецифічна аутоімунна мозочкова атаксія з характерними антитілами — це рідкісний розлад головного мозку, за якого імунна система помилково атакує ділянки мозку, що контролюють координацію та рівновагу. Це відбувається через те, що організм виробляє специфічні антитіла, які націлені на ці ділянки мозку, що призводить до проблем із рухами та мовленням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай розвиваються протягом тижнів або місяців і включають нестійку ходу, незграбність рук і ніг, нечітку мову та швидкі мимовільні рухи очей. Ці симптоми зумовлені тим, що імунна система атакує мозочок — частину мозку, яка координує рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Позитивність до антинейрохондринових антитіл HP:6000880Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, виконуючи неврологічний огляд, аналізи крові для пошуку специфічних антитіл (наприклад, анти-GAD або анти-Yo) та нейровізуалізацію (МРТ), щоб виключити інші причини. Іноді проводять люмбальну пункцію (спинномозкову пункцію), щоб перевірити наявність антитіл у рідині, що оточує головний і спинний мозок.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на пригнічення імунної системи. Воно може включати стероїди, внутрішньовенний імуноглобулін (IVIG) або плазмаферез. У деяких випадках застосовують такі препарати, як ритуксимаб або циклофосфамід. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти впоратися із симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, інсульт із ураженням мозочка, генетичні атаксії, дефіцити вітамінів (наприклад, вітаміну E або B12) та паранеопластичні синдроми (коли імунна система атакує мозок через основне онкологічне захворювання).
