ORPHA:182098 Рідкісне в Європі

Пневмоконіоз

International Name (EN): Pneumoconiosis

1 Клінічне визначення

Пневмоконіоз — це група захворювань легень, спричинених вдиханням певних типів пилових частинок, таких як вугілля, азбест або кремнезем. Ці частинки затримуються в легенях, викликаючи запалення та рубцювання, що може ускладнити дихання.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто розвиваються повільно протягом багатьох років і можуть включати постійний кашель, задишку, відчуття стиснення в грудях та втому. На пізніх стадіях пацієнти можуть мати труднощі з диханням навіть у спокої.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують пневмоконіоз, збираючи детальний анамнез (включаючи професійний та експозиційний анамнез), проводячи фізикальне обстеження та використовуючи візуалізаційні методи, такі як рентгенографія грудної клітки або КТ. Також можуть проводитися тести функції легень для оцінки їх роботи.

6 Лікування та терапія

Лікування пневмоконіозу не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання подальшому пошкодженню. Це може включати ліки для зменшення запалення, кисневу терапію, легеневу реабілітацію та уникнення подальшого впливу пилу. У важких випадках може розглядатися трансплантація легень.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати пневмоконіоз, включають хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ), туберкульоз, рак легень та інші інтерстиціальні захворювання легень, такі як саркоїдоз або ідіопатичний легеневий фіброз.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →