Головна › Рідкісні захворювання › Поверхнева дистрофія рогівки
ORPHA:98625 Рідкісне в Європі

Поверхнева дистрофія рогівки

International Name (EN): Superficial corneal dystrophy

1 Клінічне визначення

Поверхнева дистрофія рогівки — це група рідкісних спадкових захворювань ока, які уражують передні шари рогівки (прозорий купол, що покриває око). Ці стани спричиняють відкладення або зміни на поверхні рогівки, що іноді може призводити до розмитості зору.

2 Епідеміологія та поширеність

США: середня точкова поширеність — 13,8; діапазон точкової поширеності — 1–5 на 10 000. У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.

3 Клінічні прояви

Симптоми варіюються залежно від типу, але часто включають розмитий або затуманений зір, підвищену чутливість до світла, подразнення ока, а іноді біль. Рогівка може виглядати каламутною або мати дрібні горбики на своїй поверхні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюють під час офтальмологічного обстеження, зокрема за допомогою щілинної лампи для огляду шарів рогівки. Генетичне тестування може допомогти підтвердити конкретний тип.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на контроль симптомів. У легких випадках можуть знадобитися лише зволожувальні очні краплі. У тяжчих випадках можуть застосовувати спеціальні контактні лінзи, лазерне лікування або трансплантацію рогівки.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші дистрофії рогівки, рубцювання рогівки внаслідок травми або інфекції, а також деякі метаболічні захворювання, що уражують рогівку.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →