Рідкісні захворювання

Ізольована розщілина губи — це вроджена вада, при якій існує щілина або отвір у верхній губі, який може поширюватися до носа. Це відбувається, коли губа не повністю формується під час ранньої вагітності.

Ізольована сегментарна інфантильна гемангіома — це доброякісне новоутворення судин, яке з'являється в немовлят. Воно має вигляд плоскої або злегка підвищеної червоної плями, що вкриває певну ділянку шкіри, часто на обличчі, волосистій частині голови або...

Ізольована сімейна медулярна карцинома щитоподібної залози — рідкісний тип раку щитоподібної залози, який успадковується в сім'ях. Вона починається зі спеціальних клітин щитоподібної залози, які виробляють гормон кальцитонін. На відміну від інших спадкових форм, вона...

Ізольована сітчаста капілярна мальформація — це рідкісна доброякісна вроджена пляма, утворена розширеними капілярами, що формують сіткоподібний візерунок на шкірі. Вона має вигляд рожевої або червоної плями з чіткими межами, зазвичай наявна при народженні або...

Ізольована спадкова персистенція фетального гемоглобіну — це доброякісний генетичний стан, за якого в організмі продовжує утворюватися фетальний гемоглобін (HbF) у дорослому віці. Це відбувається через зміни в певних генах, які в нормі вимикають продукцію...

Ізольована спленогонадна фузія — це рідкісний вроджений дефект, при якому селезінка аномально прикріплена до репродуктивних органів (яєчок або яєчників) або сусідніх структур. Це прикріплення може бути прямим (безперервним) або непрямим (переривчастим) через додаткову тканину...

Ізольована спонтанна дисекція артерій шиї — рідкісний стан, при якому виникає розрив внутрішньої оболонки однієї з артерій шиї (сонної або хребтової артерії) без відомої причини, як-от травма або захворювання сполучної тканини. Цей розрив може...

Ізольована тетра-амелія — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без усіх чотирьох кінцівок (рук і ніг) частково або повністю. Іноді можуть бути й інші вроджені вади.

Ізольована тотальна агенезія черв'яка мозочка — це рідкісна вроджена вада, при якій середня частина мозочка (черв'як) повністю відсутня, але решта мозочка та інші структури мозку є нормальними. Цей стан впливає на рівновагу, м'язовий тонус...

Ізольована трахеостравохідна фістула — рідкісний вроджений дефект, при якому є аномальне сполучення між дихальним горлом (трахеєю) та трубкою, що проводить їжу з рота до шлунка (стравоходом). На відміну від інших подібних станів, стравохід повністю...

Рідкісна вроджена вада, при якій друга трубкоподібна структура росте поруч або всередині стравоходу, спричиняючи труднощі ковтання, нудоту, блювання, біль у грудях та проблеми з диханням. Зазвичай виявляється у дітей.

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія — це рідкісний стан головного мозку, що присутній від народження, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) не сформувалася належним чином. Це може спричиняти напади, які важко контролювати за...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія II типу — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) сформувалася неправильно до народження. Ця ділянка містить аномальні нервові клітини, а іноді й клітини,...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу I — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) неправильно сформувалася до народження. Ця ділянка має невпорядковані шари клітин мозку, що може спричиняти...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу Ia — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) формується неправильно. У цьому типі нормальна шестишарова структура кори порушена, але відсутні аномальні нервові...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу Ib — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) формується неправильно. При цьому типі нормальна шестишарова структура кори порушена, але аномальні клітини відсутні.

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу Ic — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) розвинулася ненормально. У цій ділянці деякі нервові клітини аномально великі та мають неправильну форму,...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIa — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) неправильно сформувалася до народження. Ця ділянка містить аномальні нервові клітини (дисморфічні нейрони), але не...

Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIb — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка мозку неправильно сформувалася до народження. Ця ділянка містить аномально великі нервові клітини та клітини, схожі на балон, що...

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє товсті, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах.

Ізольована хвороба дельта-запасів — це рідкісний розлад згортання крові, при якому тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупиняти кровотечу) не працюють належним чином через відсутність або дефектність щільних гранул. Це може спричиняти легке утворення синців...

Ізольована часткова агенезія піхви — рідкісний стан, за якого піхва відсутня або дуже коротка (менше 5 см). Він не є частиною ширшого синдрому й часто поєднується з іншими аномаліями репродуктивних органів.

Ізольована часткова агенезія черв'яка мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому невелика частина мозочка (ділянки мозку, що контролює рівновагу та координацію) відсутня або не повністю сформована. Він називається «ізольованим», оскільки не...

Рідкісний стан, при якому людина має постійно підвищений рівень креатинфосфокінази (КФК) у крові, але не має симптомів або ознак захворювання м'язів чи нервів. Зазвичай виявляється випадково під час рутинних аналізів крові після виключення інших...

Ізольоване дублювання ободової кишки — рідкісна вроджена вада, за якої в людини є додаткова ділянка ободової кишки, прикріплена до нормальної ободової кишки. Ця додаткова ділянка може мати форму трубки або кулі та має спільне...

Ізольоване дублювання тонкої кишки — це рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова ділянка тканини формується вздовж частини тонкої кишки. Ця додаткова ділянка має спільну стінку та кровопостачання з нормальною кишкою і часто вистелена тканиною...

Ізольоване дублювання шлунка — це рідкісний вроджений дефект, при якому додаткова мішкоподібна структура утворюється поблизу або всередині шлунка. Ця структура вистелена тканиною шлунка або кишечника і зазвичай відокремлена від основної порожнини шлунка.

Ізольоване подвоєння жовчного міхура — це рідкісний вроджений дефект, за якого людина народжується з двома окремими жовчними міхурами, кожен із яких має власну протоку, що з’єднується з жовчними протоками, і без інших супутніх проблем...

Ізольоване порушення комплексу окисного фосфорилювання — це рідкісне генетичне захворювання, при якому одна з п'яти частин клітинного механізму виробництва енергії (мітохондріальний дихальний ланцюг) працює неправильно. Це призводить до зниження виробництва енергії, що вражає органи,...

Ізольоване потовщення нігтів — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому кінчики пальців рук і ніг збільшуються, а нігті потовщуються, без будь-яких інших проблем зі здоров'ям.