Клінічне визначення
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу IIa — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) неправильно сформувалася до народження. Ця ділянка містить аномальні нервові клітини (дисморфічні нейрони), але не має балонних клітин. Часто викликає судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є епілепсія, яка погано піддається лікуванню протиепілептичними препаратами. Судоми можуть варіюватися залежно від ураженої ділянки мозку. Вони можуть початися в дитинстві або пізніше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізацію мозку, особливо МРТ, для виявлення аномальної ділянки. Іноді застосовують ЕЕГ (електроенцефалограму) для визначення місця початку судом. У деяких випадках може знадобитися біопсія мозку для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Найефективнішим лікуванням є хірургічне видалення аномальної ділянки мозку. Якщо операція неможлива, лікарі можуть спробувати різні протиепілептичні препарати, але вони часто не працюють добре. Інші варіанти включають спеціальні дієти (наприклад, кетогенну дієту) або пристрої для стимуляції нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фокальної кортикальної дисплазії (тип I або тип IIb), пухлини мозку, рубці після травми або інші вади розвитку мозку. Вони також можуть викликати судоми і виглядати подібно на МРТ.
