Клінічне визначення
Ізольована часткова агенезія черв'яка мозочка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому невелика частина мозочка (ділянки мозку, що контролює рівновагу та координацію) відсутня або не повністю сформована. Він називається «ізольованим», оскільки не пов'язаний з іншими проблемами мозку або тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати легкі проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), труднощі з точними рухами або мимовільні рухи очей (ністагм). Симптоми зазвичай стабільні та не погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка може показати відсутню або недорозвинену частину черв'яка мозочка. Генетичне тестування може бути проведене для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, ерготерапію для повсякденної діяльності та регулярні огляди для моніторингу розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи мальформацій мозочка (наприклад, мальформацію Денді-Уокера), генетичні синдроми, що вражають мозочок, або стани, що викликають атаксію (наприклад, деякі метаболічні розлади).
