Клінічне визначення
Ізольована спленогонадна фузія — це рідкісний вроджений дефект, при якому селезінка аномально прикріплена до репродуктивних органів (яєчок або яєчників) або сусідніх структур. Це прикріплення може бути прямим (безперервним) або непрямим (переривчастим) через додаткову тканину селезінки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 145.0 (Випадок(ів)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: Невідомо.
Клінічні прояви
У чоловіків часто проявляється як ущільнення в калитці або виявляється під час лікування крипторхізму, пухлин яєчка або гриж. У жінок зазвичай виявляється випадково під час абдомінальної хірургії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пеніса HP:0000036Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія калитки HP:0000045Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія придатка яєчка HP:0009714Помірно (29-5%)
-
Гідроцеле яєчка HP:0000034Помірно (29-5%)
-
Двобічний крипторхізм HP:0008689Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється під час операції з приводу інших захворювань. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або МРТ, можуть вказувати на це захворювання, але зазвичай воно підтверджується патологоанатомом при дослідженні видаленої тканини.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення зрощеної селезінки та репродуктивної тканини. Якщо виявлено випадково і не викликає симптомів, можливим є спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пухлини яєчка, грижі або крипторхізм у чоловіків, а також об'ємні утворення яєчників або грижі у жінок.
