Клінічне визначення
Ізольована тетра-амелія — це дуже рідкісний стан, при якому дитина народжується без усіх чотирьох кінцівок (рук і ніг) частково або повністю. Іноді можуть бути й інші вроджені вади.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим станом народжуються без рук і ніг. Можуть бути інші проблеми, такі як відсутність пальців на руках або ногах, або проблеми з грудною кліткою, обличчям чи внутрішніми органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто можуть побачити відсутність кінцівок під час пренатального УЗД. Після народження фізикальний огляд підтверджує діагноз. Може проводитися генетичне тестування для пошуку причини.
Лікування та терапія
Лікування тетра-амелії не існує. Терапія спрямована на допомогу дитині адаптуватися за допомогою протезів (штучних кінцівок), фізичної терапії та допоміжних пристроїв. Може знадобитися хірургічне втручання для інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром амніотичних перетяжок, де смужки тканини можуть спричинити втрату кінцівок, та інші генетичні синдроми, що включають дефекти кінцівок разом з іншими ознаками.
