Клінічне визначення
Ізольована хвороба дельта-запасів — це рідкісний розлад згортання крові, при якому тромбоцити (клітини крові, що допомагають зупиняти кровотечу) не працюють належним чином через відсутність або дефектність щільних гранул. Це може спричиняти легке утворення синців та кровотечі, особливо після хірургічних втручань або травм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати легкі або помірні симптоми кровотечі, такі як легке утворення синців, носові кровотечі, рясні менструальні кровотечі або тривалі кровотечі після порізів, стоматологічних процедур або хірургічних втручань. Тяжкість може значно варіювати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих аналізів крові, які оцінюють функцію тромбоцитів, включаючи тести, що вимірюють вивільнення речовин із гранул тромбоцитів. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Варіанти включають ліки, такі як десмопресин (DDAVP) для покращення функції тромбоцитів, антифібринолітичні препарати для запобігання розпаду згустків та переливання тромбоцитів при тяжких кровотечах. Важливо уникати аспірину та НПЗЗ.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші хвороби запасів тромбоцитів, хворобу фон Віллебранда, гемофілію та інші спадкові розлади згортання крові. Ретельне обстеження допомагає їх розрізнити.
