Клінічне визначення
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу Ib — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) формується неправильно. При цьому типі нормальна шестишарова структура кори порушена, але аномальні клітини відсутні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Цей стан часто спричиняє судоми, які можуть бути важко контрольованими за допомогою ліків. Судоми можуть починатися в дитинстві або пізніше в житті, залежно від розташування та розміру ураженої ділянки. Інші симптоми можуть включати затримки розвитку, труднощі в навчанні або проблеми з рухом чи чутливістю, але вони дуже варіюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, особливо МРТ, яка може показати аномальну ділянку кори. Іноді використовується ЕЕГ (електроенцефалограма) для запису активності мозку та визначення джерела судом. У деяких випадках може знадобитися біопсія (взяття невеликого зразка тканини мозку) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі судом за допомогою протиепілептичних препаратів. Якщо ліки не діють добре, може бути варіантом хірургічне видалення аномальної ділянки мозку. Інші методи лікування включають дієтотерапію (наприклад, кетогенну дієту) або стимуляцію блукаючого нерва.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фокальної кортикальної дисплазії (наприклад, тип Ia або тип II), пухлини мозку, рубцеву тканину після травми або інші мальформації кортикального розвитку. Їх розрізняють за допомогою МРТ та іноді біопсії.
