Клінічне визначення
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу Ic — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) розвинулася ненормально. У цій ділянці деякі нервові клітини аномально великі та мають неправильну форму, але відсутні балонні клітини. Цей стан часто викликає судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є епілепсія, яка погано піддається лікуванню протиепілептичними препаратами. Судоми можуть варіюватися залежно від ураженої ділянки мозку. Вони можуть включати незвичні відчуття, рухи або втрату свідомості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізацію мозку, особливо МРТ, для виявлення аномальної ділянки. ЕЕГ (електроенцефалограма) допомагає виявити аномальну електричну активність. Іноді для підтвердження діагнозу потрібна біопсія мозку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль судом. Спочатку застосовують протиепілептичні препарати, але якщо вони неефективні, може розглядатися хірургічне видалення аномальної ділянки мозку. Інші методи лікування включають спеціальні дієти або стимуляцію нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи фокальної кортикальної дисплазії, пухлини мозку, рубці після травми або інфекції. Вони також можуть викликати судоми та мати схожий вигляд на сканах мозку.
