Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє товсті, тверді ділянки шкіри на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 2.0 (Випадок(и)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням розвиваються товсті, схожі на мозолі ділянки на долонях і підошвах, які можуть бути болючими або ускладнювати ходьбу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на огляді шкіри та біопсії шкіри, коли невеликий зразок шкіри досліджується під мікроскопом для виявлення типових змін.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами за допомогою зволожувальних засобів, кератолітичних агентів (таких як саліцилова кислота), а іноді пероральних ретиноїдів. Рекомендується регулярний догляд дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють потовщення шкіри на долонях і підошвах, такі як інші типи долонно-підошовної кератодермії, псоріаз або екзема, можуть виглядати подібно.
