Клінічне визначення
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія II типу — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) сформувалася неправильно до народження. Ця ділянка містить аномальні нервові клітини, а іноді й клітини, схожі на балон, що може спричиняти судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є епілепсія (судоми), яка часто починається в дитинстві і погано піддається лікуванню стандартними протиепілептичними препаратами. Судоми можуть варіюватися залежно від того, яка частина мозку уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізацію мозку, особливо МРТ, для виявлення аномальної ділянки в мозку. Іноді також застосовують ЕЕГ (запис мозкових хвиль) для визначення місця початку судом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль судом. Оскільки ліки часто не дають ефекту, може розглядатися хірургічне видалення аномальної ділянки мозку. Інші методи лікування включають спеціальні дієти або пристрої для стимуляції нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні судоми, включають інші типи кортикальної дисплазії, пухлини мозку, рубцеву тканину після травми або генетичні синдроми епілепсії. Візуалізація допомагає їх розрізнити.
