Клінічне визначення
Ізольована сімейна медулярна карцинома щитоподібної залози — рідкісний тип раку щитоподібної залози, який успадковується в сім'ях. Вона починається зі спеціальних клітин щитоподібної залози, які виробляють гормон кальцитонін. На відміну від інших спадкових форм, вона не є частиною синдрому, що уражує кілька залоз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може спостерігатися вузол на шиї, або вони можуть відчувати діарею, припливи або втрату маси тіла. Ці симптоми спричинені надлишком кальцитоніну з пухлини. У рідкісних випадках пухлина може викликати синдром Кушинга, що призводить до таких симптомів, як збільшення маси тіла, високий кров'яний тиск і легке утворення синців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей рак за допомогою аналізів крові для перевірки рівня кальцитоніну, візуалізаційних досліджень, як-от УЗД, і біопсії вузла щитоподібної залози. Генетичне тестування може підтвердити спадкову мутацію.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення щитоподібної залози (тиреоїдектомію). Іноді також видаляють сусідні лімфатичні вузли. Після операції пацієнтам потрібна довічна замісна терапія тиреоїдними гормонами. У запущених випадках можуть застосовуватися таргетні терапії.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи раку щитоподібної залози, доброякісні вузли щитоподібної залози та синдроми множинної ендокринної неоплазії (які також уражують інші залози).
