Клінічне визначення
Ізольована фокальна кортикальна дисплазія типу I — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка зовнішнього шару мозку (кори) неправильно сформувалася до народження. Ця ділянка має невпорядковані шари клітин мозку, що може спричиняти судоми, які важко контролювати за допомогою ліків.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Основним симптомом є епілепсія (судоми), яка не піддається лікуванню стандартними протиепілептичними препаратами. Судоми часто починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Інші симптоми можуть залежати від того, яка частина мозку уражена, але саме захворювання не викликає пухлин або інших проблем з мозком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, особливо МРТ, спеціально налаштованих для вивчення структури мозку. Іноді використовується ЕЕГ (запис мозкових хвиль) для визначення місця початку судом. У деяких випадках може знадобитися біопсія мозку (взяття невеликого зразка тканини мозку) для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є хірургічне видалення аномальної ділянки мозку, якщо це безпечно. Це часто може зупинити або значно зменшити судоми. Якщо операція неможлива, лікарі можуть спробувати різні протиепілептичні препарати, але вони часто не працюють добре. Інші варіанти включають спеціальні дієти (наприклад, кетогенну дієту) або пристрої для стимуляції нервів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи фокальної кортикальної дисплазії, пухлини мозку (наприклад, гангліогліома або DNET), рубцеву тканину після травми або інші причини епілепсії. Спеціалізована МРТ та інші тести допомагають їх розрізнити.
