PIK3C2A — фосфатидилінозитол-4-фосфат 3-кіназа, каталітична субодиниця типу 2 альфа

Ген PIK3C2A кодує фосфатидилінозитол-4-фосфат 3-кіназу, каталітичну субодиницю типу 2 альфа, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на внутрішньоклітинних мембранах. Цей фермент допомагає утворювати специфічні ліпідні молекули, які називаються фосфоінозитидами, що контролюють сигнальні шляхи всередині клітин. Завдяки цьому він допомагає регулювати реакцію клітин на сигнали, їх рух та переробку речовин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета, очей та імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PIK3C2A порушують вироблення цих ліпідних молекул і спричиняють рідкісний розлад розвитку, який називається синдромом, пов'язаним з PIK3C2A. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація всередині клітин порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як аномалії скелета, дефекти очей та імунодефіцит.