LRP12 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 12

Ген LRP12 кодує представника сімейства рецепторів ліпопротеїнів низької щільності, трансмембранний білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. LRP12 допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, включаючи Wnt та TGF-beta, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи їх доступність. Завдяки цьому він впливає на ріст, рух і виживання клітин, що важливо для нормального розвитку та підтримки тканин.

Патогенні варіанти в гені LRP12 можуть порушувати ці сигнальні процеси та спричиняти рідкісний неврологічний розлад, відомий як окулофарингодистальна міопатія, стан, що супроводжується м'язовою слабкістю. Коли LRP12 не функціонує належним чином, сигналізація порушується і можуть утворюватися аномальні білкові агрегати, що впливає на м'язи та нерви, призводячи до таких симптомів, як прогресуюча слабкість м'язів очей і горла, а також дистальних м'язів кінцівок.