Біологічна функція та патогенез
Ген NUTM2B-AS1 кодує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка знаходиться переважно в ядрі. Ця РНК допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і направляючи їх до певних ділянок геному. Завдяки цьому вона впливає на активність сусідніх генів, включаючи NUTM2B, і допомагає контролювати клітинні процеси, такі як диференціація та розвиток. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та функціонування тканин.
Патогенні варіанти в гені NUTM2B-AS1 порушують його регуляторну функцію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю та дисморфічними рисами. Коли lncRNA не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі з мовленням та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Окулофарингодистальна міопатія ORPHA:98897Спадкова мутація
