Клінічний опис та значення
Дистальна аміотрофія верхніх кінцівок — це зменшення або атрофія м'язів передпліч і кистей, зазвичай спричинена ураженням нижніх мотонейронів або периферичних нервів, що іннервують ці ділянки. Цей стан призводить до поступової втрати м'язової маси, що проявляється слабкістю, зниженням сили захвату та видимим схудненням кистей і передпліч. Часто спостерігається симетричний або асиметричний характер залежно від основного захворювання, може супроводжуватися фасцикуляціями або сенсорними змінами. Поширені причини включають спадкові нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута, набуті нейропатії або хвороби мотонейронів, як-от бічний аміотрофічний склероз. Атрофія може значно впливати на дрібну моторику та повсякденну діяльність, вимагаючи підтримувальної терапії та іноді допоміжних засобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)