RILPL1 — Rab-взаємодіючий лізосомальний білок 1

Ген RILPL1 кодує білок, який взаємодіє з Rab ГТФазами і знаходиться переважно в цитоплазмі та на первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. RILPL1 допомагає регулювати транспорт везикул і організацію білків на війці, що контролює сигнальні шляхи, такі як сигнальний шлях Hedgehog. Завдяки цьому клітини правильно реагують на сигнали розвитку та підтримують належну функцію війок. Цей процес важливий для розвитку скелета, мозку та інших органів.

Патогенні варіанти в гені RILPL1 порушують функцію білка і спричиняють циліопатію, відому як синдром Жубера, пов'язаний з RILPL1, або споріднені розлади. Коли RILPL1 не працює належним чином, сигналізація війок і транспорт білків порушуються, що може впливати на мозок, скелет та інші системи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та аномалії дихання.