Головна › Гени › NOTCH2NLC — notch 2 N-кінцевий подібний C
HGNC: NOTCH2NLC

NOTCH2NLC — notch 2 N-кінцевий подібний C

International Name (EN): notch 2 N-terminal like C

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NOTCH2NLC кодує білок, подібний до N-кінцевої ділянки NOTCH2, ключового рецептора в клітинній сигналізації. Цей білок знаходиться переважно в ядрі та, як вважають, допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими білками. Таким чином він впливає на те, як клітини реагують на сигнали, і може відігравати роль у розвитку та функціонуванні нервової системи. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку та підтримки нервових клітин.

Патогенні варіанти в гені NOTCH2NLC, зокрема розширення повторюваної послідовності, порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють нейрональну інтранкулеарну інклюзійну хворобу (NIID), рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли білок не виробляється правильно, в ядрах нервових клітин утворюються аномальні скупчення білка, що може вражати мозок, периферичні нерви та інші органи, призводячи до таких проблем, як деменція, м'язова слабкість і вегетативна дисфункція.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →