Біологічна функція та патогенез
Ген MOGS кодує манозил-олігосахаридну глюкозидазу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає видаляти залишки глюкози з новостворених глікопротеїнів, що є першим кроком у обробці N-зв'язаних гліканів. Завдяки цьому він дозволяє глікопротеїнам правильно згортатися та транспортуватися до місць призначення. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох органів і систем, особливо нервової та імунної.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MOGS порушують видалення глюкози з глікопротеїнів і спричиняють MOGS-вроджений розлад глікозилювання (MOGS-CDG), рідкісне метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, у клітинах накопичуються неправильно оброблені глікопротеїни, що може вражати мозок, печінку та імунну систему і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та часті інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
MOGS-CDG ORPHA:79330Спадкова мутація
