Головна › Гени › MSTO1 — мізато-регулятор розподілу та морфології мітохондрій 1
HGNC: MSTO1

MSTO1 — мізато-регулятор розподілу та морфології мітохондрій 1

International Name (EN): misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MSTO1 кодує мітохондріальний білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. MSTO1 допомагає регулювати розподіл і морфологію мітохондрій, контролюючи їхню форму, розмір і переміщення, що необхідно для підтримки здорової мітохондріальної мережі. Цей процес важливий для виробництва клітинної енергії, виживання клітин і загальної функції мітохондрій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MSTO1 порушують розподіл і морфологію мітохондрій та спричиняють мітохондріальне захворювання, пов'язане з MSTO1, рідкісний генетичний стан. Коли білок MSTO1 не працює належним чином, мітохондрії стають фрагментованими та неправильно розподіленими, що може впливати на м'язи, нервову систему та інші органи, викликаючи такі проблеми, як м'язова слабкість, затримка розвитку та порушення зору чи слуху.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →