Клінічний опис та значення
Аномалія розміру очного яблука — це будь-яке відхилення від нормальних розмірів очного яблука, яке може проявлятися як надзвичайно мале око (мікрофтальмія) або надзвичайно велике око (макрофтальмія або буфтальм). Ці зміни можуть бути присутніми при народженні або розвиватися пізніше внаслідок різних генетичних, розвиткових або набутих станів. Аномалія розміру часто впливає на аксіальну довжину ока, що призводить до рефракційних помилок, таких як висока гіперметропія при малих очах або висока міопія при великих очах. Основні механізми включають порушення регуляції росту ока, підвищений внутрішньоочний тиск або неправильний розвиток очного пухирця під час ембріогенезу. Клінічно це може бути ізольованим або частиною синдрому з іншими очними та системними ознаками.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)