Біологічна функція та патогенез
Ген CHD2 кодує хромодомен-геліказний ДНК-зв'язувальний білок 2, фермент, що знаходиться переважно в ядрі. CHD2 допомагає ремоделювати хроматин, використовуючи енергію АТФ для переміщення або видалення нуклеосом, тим самим контролюючи доступ до ДНК. Завдяки цьому він регулює експресію багатьох генів, особливо тих, що важливі для розвитку та функціонування мозку. Цей процес важливий для правильного розвитку нервової системи та нормального навчання й поведінки.
Патогенні варіанти в одній копії гена CHD2 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють нейророзвитковий розлад, пов'язаний з CHD2, — розлад розвитку та епілептичну енцефалопатію. Коли CHD2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами ORPHA:1942Спадкова мутація
-
Синдром Леннокса-Гасто ORPHA:2382Спадкова мутація
