Головна › Гени › CACNA1A — кальцієвий потенціал-залежний канал, альфа-1A субодиниця
HGNC: CACNA1A

CACNA1A — кальцієвий потенціал-залежний канал, альфа-1A субодиниця

International Name (EN): calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CACNA1A кодує альфа-1A субодиницю потенціал-залежного кальцієвого каналу, яка знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку та нервової системи. Ця субодиниця утворює пору кальцієвого каналу P/Q-типу, який допомагає контролювати потік іонів кальцію в клітини у відповідь на електричні сигнали. Завдяки цьому він регулює вивільнення нейромедіаторів і збудливість нейронів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи контроль рухів, координацію та зв'язок між нервовими клітинами.

Патогенні варіанти в одній копії гена CACNA1A порушують функцію кальцієвого каналу P/Q-типу та спричиняють спектр неврологічних розладів, включаючи епізодичну атаксію 2 типу, сімейну геміплегічну мігрень 1 типу та спіноцеребелярну атаксію 6 типу. Коли канал не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на мозок, особливо на мозочок, і спричиняти такі проблеми, як епізоди нестійкої ходи, сильні головні болі та прогресуючі проблеми з рівновагою та координацією.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →