Біологічна функція та патогенез
Ген DNM1 кодує динамін 1, фермент GTPase, який переважно знаходиться в пресинаптичних терміналах нейронів, де він пов'язаний з плазматичною мембраною та синаптичними везикулами. Динамін 1 допомагає відокремлювати новоутворені синаптичні везикули від плазматичної мембрани під час ендоцитозу, процесу, який дозволяє нейронам переробляти мембрани везикул і підтримувати швидке вивільнення нейромедіаторів. Завдяки цьому він забезпечує ефективну синаптичну передачу та зв'язок між нейронами. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, зокрема для навчання, пам'яті та контролю рухів.
Патогенні варіанти в одній копії гена DNM1 порушують функцію динаміну 1 і спричиняють пов'язану з DNM1 енцефалопатію з розвитку та епілепсією, тяжкий неврологічний розлад. Коли динамін 1 не працює належним чином, порушується переробка синаптичних везикул, що порушує вивільнення нейромедіаторів і може впливати на мозок та нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як ранні напади, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Леннокса-Гасто ORPHA:2382Спадкова мутація
