CUX2 — cut-подібний гомеобокс 2

Ген CUX2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі нейронів, що розвиваються, у корі головного мозку. CUX2 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи, коли і де вони вмикаються або вимикаються. Таким чином, він визначає ідентичність і зв'язність нейронів у верхніх шарах кори. Цей процес важливий для правильного розвитку кори головного мозку та вищих когнітивних функцій.

Патогенні варіанти в одній копії гена CUX2 можуть порушити нормальний розвиток кори головного мозку та спричинити розлад нейророзвитку з епілепсією та затримкою розвитку. Коли білок CUX2 не працює належним чином, формування нейронних ланцюгів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, інтелектуальна недостатність та труднощі з мовленням.