MAPK10 — мітоген-активована протеїнкіназа 10

Ген MAPK10 кодує білок під назвою мітоген-активована протеїнкіназа 10 (також відомий як JNK3), який знаходиться переважно в цитоплазмі та в нейронах головного мозку. Цей білок є ферментом-кіназою, який допомагає передавати сигнали всередині клітин, додаючи фосфатні групи до інших білків, особливо у відповідь на стрес та запальні сигнали. Завдяки цьому він контролює, як клітини реагують на своє оточення, впливаючи на такі процеси, як ріст клітин, диференціація та апоптоз (запрограмована загибель клітин). Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для належної імунної відповіді та реакції на стрес.

Патогенні варіанти в гені MAPK10 можуть порушити ці сигнальні шляхи та спричинити рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, судомами та проблемами з рухом. Коли кіназа не працює належним чином, передача сигналів, пов'язаних зі стресом, порушується, що може впливати на мозок і нервову систему, призводячи до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, епілепсія та труднощі з координацією.