Біологічна функція та патогенез
Ген GDF3 кодує фактор росту та диференціації 3, секретований сигнальний білок, що належить до надродини TGF-бета і знаходиться переважно в позаклітинному просторі та тканинах, що розвиваються. GDF3 допомагає регулювати ріст, диференціацію клітин та ембріональний розвиток, контролюючи сигнальні шляхи, які впливають на те, як клітини дозрівають і спеціалізуються. Завдяки цьому він відіграє роль у формуванні різних тканин, включаючи кістки, хрящі та репродуктивні органи. Цей процес важливий для нормального розвитку скелета та репродуктивної функції.
Патогенні варіанти в гені GDF3 можуть порушувати ці сигнальні шляхи та спричиняти синдром Кліппеля-Фейля та інші скелетні та розвиткові розлади. Коли GDF3 не працює належним чином, виникає аномальний розвиток кісток і хрящів, що може впливати на скелет, особливо на шийний відділ хребта, і спричиняти такі проблеми, як зрощення шийних хребців, коротка шия та обмежена рухливість шиї.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Кліппеля-Фейля ORPHA:2345Спадкова мутація
-
Колобоматозна мікрофтальмія ORPHA:98938Спадкова мутація
