TRIM44 — тричастинний мотив, що містить 44

Ген TRIM44 кодує білок, що містить тричастинний мотив (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. TRIM44 допомагає регулювати деградацію білків, взаємодіючи з іншими білками та модулюючи убіквітин-протеасомну систему. Таким чином він контролює стабільність ключових сигнальних молекул, впливаючи на такі процеси, як ріст клітин, виживання та імунні відповіді. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені TRIM44 порушують його регуляторну функцію та можуть спричинити рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, гіпотонією та дисморфізмом обличчя. Коли TRIM44 не працює належним чином, деградація цільових білків порушується, що призводить до аномального накопичення або сигналізації, які можуть впливати на нервову систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поведінкові відхилення.