Клінічний опис та значення
Мікросферофакія — це рідкісний вроджений стан ока, при якому кришталик є аномально малим і сферичним, а не нормальної сплощеної овальної форми. Така сферична форма підвищує заломлюючу здатність кришталика, часто спричиняючи високу короткозорість і схильність до вивиху кришталика (ектопія кришталика). Стан виникає внаслідок дефектного розвитку циннових зв'язок кришталика, тонких волокон, які утримують кришталик на місці, що призводить до ослабленої підтримки та підвищеної кривизни. У пацієнтів також може розвинутися глаукома через зміщення кришталика вперед або закриття кута передньої камери. Це може виникати ізольовано або як частина системних синдромів, таких як синдром Вейля-Маркезані або синдром Марфана.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)