Клінічний опис та значення
Гіпопігментація очного дна — це стан, при якому сітківка та підлегла судинна оболонка мають знижену кількість пігменту, через що задня частина ока виглядає незвично блідою або «блондинистою». При офтальмоскопії це проявляється світлішим, менш контрастним фоном із більш видимими судинами судинної оболонки. Ця ознака може бути ізольованою або частиною системних захворювань, таких як альбінізм, при яких порушується вироблення меланіну. Знижена пігментація може впливати на зорову функцію, часто призводячи до фотофобії, зниження гостроти зору та аномального розвитку сітківки. Основний механізм полягає у зменшенні синтезу або розподілу меланіну в пігментному епітелії сітківки та судинній оболонці.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)