Клінічний опис та значення
Колобома кришталика — це рідкісний вроджений дефект ока, при якому частина кришталика відсутня, зазвичай виглядає як виїмка або заглиблення на екваторі кришталика. Вона виникає внаслідок неповного розвитку кришталика під час ембріогенезу, часто через порушення злиття кришталикового міхурця або аномальних прикріплень циннових зв'язок. Клінічно може бути ізольованою або поєднуватися з іншими колобомами ока, такими як колобома райдужки, судинної оболонки або зорового нерва. У пацієнтів може спостерігатися зниження гостроти зору, астигматизм або підвивих кришталика, залежно від розміру та локалізації дефекту. Стан може виникати спорадично або як частина генетичного синдрому, і регулярне офтальмологічне спостереження є важливим для управління потенційними ускладненнями.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)