Клінічний опис та значення
Червоно-зелена дисхроматопсія — це форма дефіциту кольорового зору, при якій людина має труднощі з розрізненням червоних і зелених відтінків. Найчастіше вона успадковується як Х-зчеплена рецесивна ознака та впливає на функцію колбочкових фоторецепторів сітківки, які відповідають за сприйняття довгих (червоних) і середніх (зелених) хвиль світла. Стан може варіювати від легкого до тяжкого: деякі люди плутають лише схожі відтінки, тоді як інші не розрізняють ці кольори взагалі. Зазвичай вона присутня від народження і залишається стабільною протягом життя, хоча можуть виникати й набуті форми внаслідок захворювань сітківки або зорового нерва. Найпоширенішими підтипами є протан-дефіцит (знижена чутливість до червоного) і деутан-дефіцит (знижена чутливість до зеленого).
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)