Клінічний опис та значення
Коротка довжина стегнової кістки плода — це пренатальна ультразвукова знахідка, при якій стегнова кістка, довга кістка стегна, має розміри нижче очікуваних для відповідного гестаційного віку. Зазвичай її виявляють під час біометричної оцінки у другому або третьому триместрі вагітності, і вона може бути ізольованим варіантом або маркером скелетних, хромосомних чи пов'язаних із ростом захворювань. Стегнова кістка є найдовшою кісткою тіла, і її довжина тісно корелює із загальним скелетним ростом плода, що робить її ключовим параметром фетальної біометрії. Зменшена довжина стегнової кістки може бути наслідком конституційно низького зросту, плацентарної недостатності, скелетної дисплазії, анеуплоїдії або інших генетичних синдромів. Клінічно її часто оцінюють разом з іншими біометричними параметрами, такими як біпарієтальний діаметр, окружність живота та довжина плечової кістки, щоб визначити, чи є ця знахідка ізольованою, чи частиною ширшого патерну затримки росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)