Біологічна функція та патогенез
Ген ADAMTSL2 кодує білок, подібний до ADAMTS 2, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Цей білок допомагає регулювати активність факторів росту, таких як TGF-β, зв'язуючись з ними та компонентами матриксу, тим самим контролюючи сигнальні шляхи, що впливають на ріст і диференціацію клітин. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та підтримку сполучних тканин, включаючи хрящі та кістки. Цей процес важливий для нормального розвитку та росту скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTSL2 порушують регуляцію сигнального шляху TGF-β і спричиняють гелеофізичну дисплазію — рідкісне генетичне захворювання. Коли білок, подібний до ADAMTS 2, не працює належним чином, сигналізація TGF-β стає надмірно активною, що призводить до аномального накопичення позаклітинного матриксу та порушення розвитку кісток і хрящів. Це може вражати скелет, серце та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, скутість суглобів і вади серцевих клапанів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гелеофізична дисплазія ORPHA:2623Спадкова мутація
-
Дерматоспараксичний синдром Елерса-Данлоса ORPHA:1901Спадкова мутація
