Головна › Гени › LTBP3 — латентний зв'язувальний білок 3 трансформуючого фактора росту бета
HGNC: LTBP3

LTBP3 — латентний зв'язувальний білок 3 трансформуючого фактора росту бета

International Name (EN): latent transforming growth factor beta binding protein 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LTBP3 кодує латентний зв'язувальний білок 3 трансформуючого фактора росту бета, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. LTBP3 допомагає регулювати сигнальний шлях TGF-beta, зв'язуючись з латентними комплексами TGF-beta та контролюючи їх активацію і вивільнення. Завдяки цьому він забезпечує належну передачу сигналів TGF-beta, що важливо для розвитку та підтримки сполучної тканини, включаючи кістки, зуби та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LTBP3 порушують регуляцію сигнального шляху TGF-beta і спричиняють гелеофізичну дисплазію та пов'язані з нею скелетні розлади, групу захворювань сполучної тканини. Коли LTBP3 не працює належним чином, сигналізація TGF-beta порушується, що може впливати на скелет, серце та інші органи і викликати такі проблеми, як низький зріст, скутість суглобів та аномалії серцевих клапанів.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →