Клінічний опис та значення
Знижений рівень бета-глюкоцереброзидази означає зменшену активність або концентрацію лізосомального ферменту бета-глюкоцереброзидази (також відомого як глюкоцереброзидаза або GBA) у клітинах або біологічних рідинах. Цей фермент у нормі розщеплює глюкоцереброзид (глюкозилцерамід) на глюкозу та церамід усередині лізосом. Коли його рівень низький, глюкоцереброзид накопичується в макрофагах, що призводить до хвороби Гоше, яка проявляється гепатоспленомегалією, анемією, тромбоцитопенією та ураженням кісток. Дефіцит зазвичай спричинений біалельними мутаціями в гені GBA і може бути виміряний у сухих плямах крові, лейкоцитах або фібробластах для діагностики.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)