Клінічний опис та значення
Деформація стегнових кісток типу «колби Ерленмеєра» — це характерна аномалія скелета, при якій кінці стегнових кісток поблизу колінного суглоба стають аномально широкими та розширеними, тоді як діафіз залишається вузьким, що нагадує форму лабораторної колби Ерленмеєра. Ця деформація виникає внаслідок порушення ремоделювання кісткової тканини, особливо в метафізарній ділянці, де кістка не звужується нормально під час росту. Вона найчастіше асоціюється з хворобою Гоше, але також може зустрічатися при інших метаболічних захворюваннях кісток, таких як остеопетроз, хвороба Німанна-Піка та деякі види остеодисплазії. Зазвичай виявляється на рентгенограмах і може призводити до болю в суглобах, скутості або підвищеного ризику переломів, хоча багато пацієнтів залишаються безсимптомними. Лікування спрямоване на корекцію основного метаболічного порушення та ортопедичних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)