Клінічний опис та значення
Фетальна акінезійна послідовність — це тяжкий пренатальний стан, що характеризується значним зменшенням або відсутністю рухів плода, що призводить до каскаду аномалій розвитку. Зазвичай проявляється контрактурами суглобів (артрогрипоз), гіпоплазією легень, краніофаціальними аномаліями та затримкою росту. Стан виникає внаслідок різних причин, включаючи нейрогенні, міопатичні або сполучнотканинні розлади, які порушують рухи плода. Без достатнього руху в утробі плід не може нормально розвиватися, що часто призводить до перинатальної смерті або тяжкої інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)