GLDN — гліомедин

Ген GLDN кодує гліомедин, білок, що знаходиться переважно на поверхні шванівських клітин та в позаклітинному матриксі в перехватах Ранв'є периферичної нервової системи. Гліомедин допомагає організувати та стабілізувати перехвати Ранв'є, взаємодіючи з молекулами клітинної адгезії та натрієвими каналами, що забезпечує ефективне сальтаторне проведення нервових імпульсів. Цей процес важливий для правильної передачі нервових сигналів і нормального функціонування периферичної нервової системи.

Патогенні варіанти в гені GLDN порушують формування та підтримку перехватів Ранв'є і спричиняють рідкісний вроджений розлад — летальний синдром вроджених контрактур 11 (LCCS11), який характеризується множинними контрактурами суглобів і тяжкими неврологічними порушеннями. Коли гліомедин не працює належним чином, нервові імпульси не можуть ефективно проводитися, що призводить до м'язової слабкості, труднощів з диханням та інших симптомів, які можуть вражати кінцівки, обличчя та загальний розвиток.